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北京大学第一医院儿科知名专家、国内遗传代谢病领域权威杨艳玲教授正式受聘为我院遗传与基因组医学科学术科主任。
为了让浙江及周边地区的患儿家庭能足不出省,便捷地享受到国家级顶尖专家的诊疗服务,杨艳玲教授将每月在我院遗传与基因组医学科开设固定专家门诊。
号源信息:
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杨艳玲教授每次门诊限号10人。
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初诊患儿需先至遗传与基因组医学科普通门诊(门诊时间:周一下午、周二上午)进行初步评估与筛选。符合指征的患儿将优先安排杨艳玲教授专家门诊。
展开剩余53%杨艳玲
主任医师、二级教授
博士生导师
专业特色:长期致力于遗传病及出生缺陷的诊断、治疗与预防工作,尤其擅长遗传代谢病、内分泌疾病、生长发育障碍等疑难疾病的诊治。
遗传代谢性疾病:氨基酸代谢病(如苯丙酮尿症)、有机酸血症(如甲基丙二酸血症)、脂肪酸氧化缺陷、尿素循环障碍、糖代谢异常、线粒体病等;
内分泌与生长发育相关疾病:遗传性矮小、先天性甲状腺功能异常、肾上腺疾病、性发育障碍、代谢性骨病等;
神经系统相关遗传病:遗传性脑白质病、癫痫性脑病、神经退行性病变、智力与发育迟缓/障碍、多发畸形综合征等;
其他罕见疑难病症:不明原因惊厥、代谢性肝病、心肌病、罕见遗传综合征等。
学术兼职:任中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会主任委员、出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员,中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长,中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员,中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员、青春期医学专业委员会临床遗传学组副组长、儿科分会神经修复学组副组长,北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长,《罕少疾病杂志》名誉主编,《中华儿科杂志》《中国当代儿科杂志》《临床儿科杂志》等编委。
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